Aklın ve Genlerin Bize Oynadığı Oyunlar

Aklın ve Genlerin Bize Oynadığı Oyunlar

Küçük Bir Molekül, Büyük Bir Etki: Fenilketonüri(PKU)

  Son zamanlarda sık sık gündeme gelen topuk kanı testinin aslında çok önemli bir hastalığın önlenmesinde oldukça etkili olduğunu biliyor muydunuz? Topuk kanı sayesinde çok ciddi sağlık sorunlarının önüne geçmek aslında oldukça basit. Gelin beraber öğrenelim.

  Fenilketonüri, vücutta fenilalanin adı verilen esansiyel bir amino asidin metabolize edilememesi ile karakterize bir hastalıktır. Kalıtsal bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Norveçli hekim Asbjørn Følling bu hastalığı tanımlamıştır. Zihinsel geriliği olan ancak rahatsızlıklarına o zamana dek bir tanı konamayan iki kardeşi inceleyen hekim, idrarlarında bulunmaması gereken fenilpirüvik asit atılımını fark eder. Daha sonra ise bu maddenin fenilalanin metabolizmasındaki bozulmalardan kaynaklandığını keşfeder.

Peki Tam Olarak Nasıl Bir Etki Mekanizması Var?

  Fenilalanin, özellikle proteinli gıdalarla alınan ve karaciğerde fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi ile tirozin adlı amino aside dönüştürülen esansiyel bir amino asittir. PAH geninde olan mutasyonlar sonucunda enzim işlevini yerine getiremez hale gelir. Bu sebeple de fenilalaninin vücuttaki miktarı normal seviyelerin üzerine çıkar. Kanda fazla bulunan fenilalanin ve toksik yan ürünleri beyinde nörolojik bozukluklara yol açar.

Bebeklerde Nasıl Etkiler Bırakabilir?

  Kandaki fenilalanin düzeyi yeni doğmuş PKU’lu bebeklerde normal seyreder ancak doğumdan birkaç gün sonra bu düzey hızla artar. Topuk kanı ile alınan örneklerde fenilalanin düzeyi 6 mg/dL’nin üzerinde olduğunda PKU için ileri testler yapılabilir. Klasik PKU, kandaki fenilalanin düzeyinin genellikle 20 mg/dL ve üzerinde olmasıyla karakterizedir. Bu hastalığa sahip bebeklerde PKU erken dönemde teşhis edilmediği takdirde geri dönüşümsüz beyin hasarlarına sahip olur.

Tedavi edilmeyen PKU’lu çocuklarda görülebilecek belirtiler:

● Zeka geriliği

● Davranışsal bozukluklar

● Yürüme bozuklukları

● Hiperaktivite

● Otistik davranış bozuklukları

● Egzama ve deride renk değişmeleri

● Bebeğin idrarında küf benzeri koku

  Bebeğin idrarında küf benzeri koku oluşmasını ise şu şekilde açıklayabiliriz: PKU hastalığında fenilalanin metabolizmasında bozulmalar yaşandığı için fenilalanin vücutta birikir ve toksik bir ara ürün olan fenilpürivik asit oluşur. Bu madde idrarla atıldığında küf benzeri kokuya sebep olur. Elbette tüm bu ciddi belirtilerin bir tedavisi yok mu,diye düşünebilirsiniz. Bunu sizler için aydınlatalım.

Tek Bir Tabak Değişimi İle Tedavi Mümkün Olabilir Mi?

  En bilinen tedavi yöntemi ise kısıtlı diyettir. Ancak diyet tedavisi hastalığı yalnızca kontrol altına alır ve ömür boyu sürdürülmesi gerekir. İçerisinde fenilalanin bulunan proteinli besinlerden uzak durulmalıdır. Bunlar et ve et ürünleri, yumurta, süt ve süt ürünleri, kuru baklagiller, kuru yemiş ve çikolatadır. Fenilalanin düzeyi periyodik olarak kontrol edilmelidir. Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan hastalar mutlaka bebek sahibi olmadan hekimine danışarak gerekli testleri yaptırmalı ve olası genetik durumların önüne geçmelidir.

  Unutmamalıyız ki topuk kanından alınan birkaç damla ile çocukların sağlıklı bir geleceği olması ebeveynlerinin elinde. Aslında çözüm bu kadar ulaşılabilir: Erken teşhis ve tedavi.

Algı Dünyamızda Tavşan Deliğinden Geçmek: Alice in Wonderland Sendromu (AIWS)

  Hem kitabı hem de filmi ile oldukça popüler hale gelmiş “Alice in Wonderland” bir sendroma adını vermiş olabilir mi? Belki de okuduğumuz kitap aslında yazarın gözünden dünyaya bir bakıştı ne dersiniz?

  Alice in Wonderland sendromu görsel algılama, zamansal bozukluklar ve bedenlerin imgelenmesiyle karakterize olan nadir bir hastalıktır. Aslına bakarsak sendromun temel özelliği kişinin kendi benlik temsili ile dış dünya arasındaki dengesizliktir. Daha basit şekilde anlatmak gerekirse hastalar kendi beden boyutlarını dış çevreye göre hatalı algılayabilir veya dış mekanları olduğundan farklı şekilde deneyimleyebilir. Örneğin nesnelerin daha küçük(mikropsi) veya büyük(makropsi) görülmesi, daha yakın(pelopsi) veya uzak ve şekillerinde bozukluklar(Metamorfopsi) olması hastalığın belirgin semptomları arasında yer alır.

Sendromun Hepimizin Bildiği O Kitapla Bir İlgisi Var Mı?

  Semptomlara ve hastalığın ismine baktığınızda sizin de aklınıza herkesin çocukken okuduğu meşhur yazar Lewis Carroll’ın “Alice Harikalar Diyarında” kitabı gelmiş olmalı. Bildiğiniz üzere kitapta ve filmde Alice’in de beden algısında bozulmalar meydana geliyor, bazen boyu çok uzuyor bazen de çok kısalıyordu. Ayrıca Alice’in tavşan deliğinden geçerken zaman algısında da bozulmalar olduğu görülür. Bu nedenlerle Carroll’ın eserinde betimlediği deneyimler ile sendroma sahip bireylerin semptomlarının örtüştüğünü gözlemliyoruz.

Sendromun Bağlı Olduğu Etkenler Var Mı?

  Bu konu hakkında henüz çok fazla bilimsel çalışma bulunmamaktadır ancak yapılan araştırmalarda sendromun migren, epilepsi, Epstein-Barr virüsü ve beyin iltihabı gibi durumlarla ilişki olduğu fark edilmiştir. Net bir tanı kriteri henüz bulunamamıştır. Ayrıca sendroma sahip bireylerin yarısından fazlasının 18 yaş altı kişiler olduğu saptanmıştır. Maalesef belirli bir tedavisi yoktur. Tedavi şeması ise semptomlara bağlı etkenlerin tedavi edilmesi ile gerçekleştilir. Semptomlar genellikle geçicidir ancak bazı semptomlar daha ciddi nörolojik rahatsızlıkların habercisi olabilir.

  Son olarak meşhur yazarımız Lewis Carroll’a dönelim ve hakkında önemli bir bilgi daha verelim. Carroll’ın günlükleri incelendiğinde şiddetli kusma ve safra kaynaklı baş ağrıları yaşadığı fark edilir. Bu belirtilerden yola çıkarak onun da migren hastası olabileceği düşünülür. Bunlara ek olarak görsel algılamada bozukluklar yaşadığından bahseder. Bütün bu belirtiler yazarın da bu sendroma sahip olabileceğine dair şüphe uyandırıyor. Ancak bu şüpheyi aydınlatacak kesin bir bilgiye sahibi olmamız hiçbir zaman mümkün değil.

Gülcenur ÇAKIR